Verónica es una vecina de nuestra ciudad que está necesitando dinero para el tratamiento y especialistas de su hija de dos años llamada Daine. La pequeña padece de una enfermedad genética y requiere una intervención quirúrgica dental urgente.
Verónica Tamara Cataldo, es una vecina de Barrio Caferatta de la ciudad de Alta Gracia y está necesitando de la solidaridad de todos. Verónica es mamá de Daine, o «Kiki», su hija de dos años que padece de una enfermedad genética conocida como sialidosis.
La mujer explicó que el embarazo de Daine ya venía con complicaciones. Le dio preeclampsia y a causa de eso, la beba se dejó de desarrollar a las 32 semanas de gestación y nació a la semana 36. «Cuando ya casi no recibía oxígeno y sus latidos cada vez eran más bajos».
A raíz de lo anterior, le prácticaron una césarea de urgencias y aparentemente la pequeña había nacido sana. Daine, dice Verónica, estuvo bien hasta los 3 meses de nacida, hasta que un día cualquiera mientras lloraba se descompenso y perdió el conocimiento. Inmediatamente la trasladaron a la ciudad de Córdoba donde la internaron y le hicieron diferentes estudios.
«Llegaron a la conclusión de que había sido un episodio de convulsión aislado. Además me la diagnosticaron en ese momento con reflujo y laringomalacia. Pero, una Dra en particular (Andrea Chirino, genetista) tenía una idea aparte. Ella estaba casi segura con sólo verla, que mi hija podía padecer una MPS (mucopolisacaridosis). La enviaron a hacerle exámenes genéticos, pero no le encontraron nada. Los resultados fueron normales».
Al implantar esa duda, la vecina de nuestra ciudad decidió dirigirse al Hospital de Niños de Córdoba con una derivación para un médico especializado en enfermedades metabólicas. «Se le hicieron exámenes, análisis y nada se le encontró, pero el Dr. Guillermo A. Güelbert tambien veía en Daine características asociadas a la mps«.
Luego de varios análisis más y sin que se encontrara nada, el Dr anteriormente nombrado estaba en duda y hasta pensó, cuenta ella, en hacerle un examen genético fuera de Argentina, en EEUU.
«Más de 40 días pasaron, fueron largos para nosotros, no veíamos la hora de que llegara el resultado. Hasta que un día jueves (07/07/22) por la mañana, por teléfono me dijo el Dr que ya tenía los resultados. Me dijo textualmente, no importa el diagnóstico, vamos a hacer todo lo posible para que kiki tenga una buena calidad de vida«.
El diagnóstico: Sialidosis tipo 2
La beba de dos años fue diagnosticada con Sialidosis tipo 2. «Quedé en shock pensando en que eso no podía pasarle a mi bebé. Sólo llegue a escuchar, la enfermedad no tiene cura ni tratamiento. Pero vamos a derivarla a diferentes especialistas para que el progreso de la enfermedad no sea tan agresivo».
Actualmente Daine se encuentra bajo tratamiento regular de kinesiología, fisioterapia y fonoaudiología (desde hace 4 meses). «Estuvo con neumonía la última semana y el día de ayer se le dio el alta del Hospital Arturo U. Illia, bajo tratamiento. Aún debe comenzar psicopedagogía y le faltan más especialistas por iniciar».
La sialidosis es una enfermedad metabólica congénita y es considerada una enfermedad por depósito. El cuerpo no metaboliza las grandes cadenas de azúcares, por ende, en vez de ser expulsadas, se van acumulando y trae consigo muchas deficiencias y consecuencias.
El tipo 2 de sialidosis, es el tipo más grave ya que los síntomas empiezan en una etapa temprana. Los síntomas y características de su síndrome son los siguientes:
- 1)-Morfología macular anormal
- 2)-Anormalidad del movimiento
- 3)-Ascitis
- 4)-Rasgos faciales toscos
- 5)-Opacidad corneal
- 6)-Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje
- 7)-Disostosis múltiple
- 8)-Retraso global del desarrollo
- 9)-Discapacidad auditiva
- 10)-Hepatomegalia
- 11)-Hernia inguinal y/o umbilical
- 12)-Cifosis
- 13)-Nefropatía
- 14)-Estatura baja
- 15)-Tórax corto
- 16)-Esplenomegalia
- 17)-Ataxia
- 18)-Hipotonía generalizada
- 19)-Osteoporosis
- 20)-Pectus carinatum
- 21)-Convulsión
- 22)-Atrofia del músculo esquelético
- 23)-Temblor
- 24)-Anomalía de la morfología de las células de la médula ósea
- 25)-Afonía
- 26)-Disnea
- 27)-Contractura en flexión
- 28)-Debilidad muscular.
- 29)-Nefropatia
Solidaridad con Daine
Así, sostiene Verónica, es mucho para una bebé que aún no cumple los 2 años. «Su esperanza de vida es de entre 2 y 4 años y con una buena calidad de vida podría llegar a los 20 años. Kiki, a pesar de sus síntomas y las enfermedades virósicas que ha tenido por la baja inmunidad, está con nosotros y tiene la fuerza para seguir muchisimo más tiempo. Y yo como mamá quiero y voy a buscar la forma de que así sea«.
Finalmente, la mujer apela a la solidaridad de la gente para que quienes puedan la ayuden con una colaboración ya que los gastos son demasiados.
«Yo ya no puedo con los gastos y ella está perdiendo su dentadura por hipocalcificación dental y no cuento con el dinero para el tratamiento, ni para los demás especialistas. Pido de corazón que quien pueda, quiera y esté a su alcance me ayude. Y el que no pueda o no quiera, con simplemente compartir me está ayudando muchísimo«.
En diálogo con AG Noticias, Verónica expresó: «Necesito hacerle una intervención quirúrgica dental. El gen NEU1 dañado ella padece sialidosis. Su primer síntoma apareció a los 3 meses y se la diagnóstico finalmente hace 7 meses».
Quienes deseen colaborar con Verónica y su hija Daine, el alias y cbu son los siguientes: daine.valentina.mp 0000003100036530780246
