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Salud

DÍA DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES (EPF) O RARAS

   El Día de las enfermedades raras es un día festivo celebrado el último día del mes de febrero, destinado a crear conciencia sobre las enfermedades raras y a mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y de sus familiares.

   Fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro». El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias.  Desde entonces, para efectos de su realización, en los años no bisiestos la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.

   A partir de 2009, la celebración del día de las enfermedades raras —que había surgido como iniciativa esencialmente europea— comenzó a ser cada vez más global, realizándose actividades en Estados Unidos, China, Australia, Rusia y países de Latinoamérica.   Actualmente es una celebración mundial. Fuente: Wikipedia

¿Qué son las enfermedades poco frecuentes (EPF) o raras?

    La característica principal de este tipo de enfermedades es la baja prevalencia, definida como una enfermedad poco frecuente o rara aquella que se produce con escasa frecuencia en la población en general. En la Argentina, al igual que otros países se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2.000) personas, referida a la situación epidemiológica nacional.

   Las EPF se caracterizan por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad. Para muchos diagnósticos, existe una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad.

   Se calcula que existen, en la actualidad, más de 8000 EPF diferentes, que afectan a las personas en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial. La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.

¿Cuáles son las causas?

   El 80 % de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras EPF son causadas por las infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y otras aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica. Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos, como son la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero, la falta de tratamientos adecuados e incluso la inexistencia de medicaciones específicas. 

Características comunes de las enfermedades poco frecuentes:

   Las enfermedades poco frecuentes son un problema aparentemente pequeño a escala individual pero que representan un gran problema en la sociedad cuando se las considera en conjunto.

   A pesar de su gran diversidad, las EPF presentan algunos rasgos comunes y pueden caracterizarse generalmente como:

  • Demora diagnóstica: recorrido por diferentes especialistas médicos, diagnósticos erróneos, tratamientos innecesarios.
  • Graves o muy graves, crónicas, degenerativas y, algunas con riesgo de vida.
  •  La mayoría afectan a niños, aunque también a adultos.
  •  Discapacitantes: la calidad de vida de las personas con estas enfermedades se ve gravemente comprometida debida a la pérdida o falta de autonomía.
  • Muy dolorosas: el sufrimiento de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias se ve agravado por factores psicológicos, desesperación, angustia, la falta de esperanza por ausencia del tratamiento. Por mi parte considero que lo más angustiante tiene que ver con el tiempo de vida y la calidad, algo que se torna tan incierto…
  • La mayoría sin tratamiento curativo eficaz. Los tratamientos se basan en tratar los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida.

                                                                             Fuente: Ministerio de Salud. Presidencia de la Nación

   Ahora bien, en mi primera nota, al referirme a la discapacidad, nombré esto de que no es lo mismo para los padres de un niño con un diagnóstico certero inmediato, a tener que esperar uno que puede llevar tiempo, todo se vuelve más incierto. Cuando hice referencia a esto, me refería a las personas que padecen este tipo de enfermedad. El año pasado, tuve la gran dicha de conocer a Bautista, un niño de 8 años que es estudiante del colegio donde me tocó trabajar. Bauti tiene a sus papás, Verónica y Gustavo, y a sus hermanas Camila y Milha quienes lo acompañan en su crecimiento dándole todo su amor.

  Bautista y su diagnóstico: “Síndrome de Goldenhar”

   El síndrome de Goldenhar, también es conocido como síndrome (o displasia) óculo-aurículo-vertebral, es una enfermedad heterogénea y compleja que forma parte del espectro de anomalías del primer y segundo arcos branquiales.

   Descrito inicialmente por Maurice Goldenhar en 1952, en 1969 Hollowich y Verbeck revisaron los casos descritos con anterioridad. Es de causa desconocida (se presume una importante carga genética) y de baja frecuencia. Entre sus manifestaciones incluye, entre otras:

  • Anomalías oculares.
  • Anomalías faciales.
  • Anomalías vertebrales.

   El diagnóstico es clínico mediante la observación de las anomalías que presenta el paciente y el tratamiento individualizado y multidisciplinar, dirigido a la detección y caracterización de las anomalías presentes en cada paciente y las medidas (cirugía reparadora, etc.) necesarias en función de ello.

   Bauti llegó un diecinueve de octubre del 2011, y su mamá nos cuenta un poco desde su lugar:

CW: ¿Cómo fueron tus sentimientos al nacer Bauti?

VERO: “Primero fue miedo porque era algo nuevo para mí, retos diarios de aprendizaje para que Bau tenga una vida normal a pesar de tener traqueostomía, botón gástrico; con el correr de los días me propuse superarme como mamá y demostrarle a él que nada es imposible, que aunque cueste tiempo y esfuerzo todo se logra…”

CW: “¿Cómo es tu vida cotidiana con tantas terapias? Necesarias por cierto para el desarrollo de Bauti.”

VERO: “Creo que ya es costumbre el tema de las terapias. ambos nacimos sin saber que ese sería nuestro camino. y aunque nos cansamos (más él que yo) de esta rutina, sé que vamos a llegar a la meta deseada.   Al nacer con 1 mes de vida se le realizó botón gástrico , traqueostomía y cirugía Nissen. 
   Al año y medio cerraron su fisura labial y palatina (aún queda otra más para terminar de cerrar el paladar). Las próximas cirugías son más complicadas, reconstrucción de maxilar y la deseada orejita.

   Aprendimos que cada operación tiene su tiempo , aún no es el tiempo de estas, pero sabemos que van a llegar y van a ser el cierre de una etapa y comienzo de nuevos rumbos.
   Cada persona que llegó a la vida de Bau logró en él lo que se pretendía y más ( sus terapeutas Lore, Caro, Naty y Andrea en su momento, Andrea, Clau, Euge, Fernando y Kary actualmente) el amor que él recibe es más sanador  que las mismas terapias …y, aunque de a poquito voy soltando su mano en acompañarlo, jamás dejaré de informarme a diario de avances médicos y nuevas alternativas para ayudarlo “.

   Gracias Vero por tu tiempo y por permitirme compartir tu experiencia con otras personas.

   Me despido hasta a próxima nota con la siguiente frase “Quién puede estar más motivado que un padre que intenta salvar a sus hijos”. De la película La historia de Megan y Patrick.

nakasone